سندرم رت چیست؟ همه چیز در مورد این بیماری به نظر می رسید: علل ، علائم ، مراحل توسعه ، تشخیص و درمان آسیب شناسی. سندرم رت (RTT ، تغییر شکل ژن MECP2) یک بیماری در سطح ژن است که در اثر عقب ماندگی شدید ذهنی به دلیل اختلال در عملکرد سیستم عصبی مرکزی در انسان ایجاد می شود. همانطور که تمرین نشان می دهد ، دختران بیشتر مستعد این آسیب شناسی هستند. لازم است همه تفاوت های ظریف این بیماری خطرناک را که موروثی است درک کنید.
شرح بیماری سندرم رت
این اصطلاح خود نشان می دهد که نام خود را به افتخار کاشف خود گرفته است. در مورد تاریخی که جهان در مورد این بیماری عصبی روانی مطلع شد ، دو نسخه وجود دارد. سندرم رت در سال 1954 کشف شد ، در سال 1966 توصیف شد و در سال 1983 توسط مردم اعلام و به رسمیت شناخته شد.
آندریاس رت ، متخصص مغز و اعصاب و اطفال از اتریش ، در حال مطالعه پسرفت رشد ذهنی در کودکان بود و متخصص به دو بیمار جوان خود علاقه مند بود. تصویر بالینی بیماری دختران با همه مواردی که در پزشکی برای او شناخته شده بود ، در پزشکی بسیار متفاوت بود. آندریاس رت با شیفته شدن این تناقض تصمیم گرفت به منظور یافتن کودکانی با علائم مشابه آسیب شناسی به سراسر اروپا سفر کند. در سال 1966 ، وی نتایج تحقیقات خود را به شورای علمی ارائه کرد ، که هیچ تاثیری بر همکاران متخصص مغز و اعصاب او نگذاشت.
به عنوان یک بیماری مستقل ، سندرم Rett در سال 1983 به دلیل افزودن قابل توجه به ایده اصلی از طرف محقق سوئدی B. Hagberg شروع به برجسته شدن کرد. این او بود که علایم آسیب شناسی مداوم را به وضوح بیان کرد ، که این امر امکان تهیه یک تصویر بالینی کلی از ناهنجاری صدا را فراهم کرد.
1999 به لطف تحقیقات دانشمند آمریکایی لبنانی اچ. زاگبی و تیمش ، پیشرفتی در مطالعه این بیماری محسوب می شود. این مبتکران بودند که برای اولین بار امکان تشخیص انحراف توصیف شده از هنجار در سطح ژنتیکی را فراهم کردند و مکانیسم وقوع آن را آشکار کردند.
پس از مطالعات متعدد توسط متخصصان ، می توان به طور کلی نتیجه گرفت که سندرم Rett یک مزخرف رایج (کوتاه یا طولانی شدن پروتئین کد شده) یا جهش غلط (جایگزینی اسید آمینه) ژن MECP2 (عضوی از خانواده پروتئین ، تعدیل کننده ژن) است. رونویسی) یک آسیب شناسی مرتبط با X مشابه در هتروزیگوت ها تشخیص داده می شود ، که عمدتا دختران را درگیر می کند. اگر ما در مورد جهش همزیگوت صحبت می کنیم ، نتیجه برای آنها کشنده است.
به همین دلیل است که سندرم Rett در پسران یک مورد منحصر به فرد است (استثنا چندین شکل غیرمعمول بیماری و وجود کروموزوم X اضافی است) ، زیرا در آنها عملاً با زندگی (مرگ جنین داخل رحمی یا مرگ) ناسازگار است. کودک پس از رسیدن به 2 سالگی). به بیان ساده ، آسیب شناسی صوتی مظهر عقب ماندگی ذهنی در فرد است که به ارث می رسد. پیشرفت بیماری منجر به مشکلات عصبی و اختلال در عملکرد سیستم اسکلتی عضلانی می شود. با رعایت همه توصیه های پزشکان و مراقبت های مناسب ، فردی با تشخیص مشابه می تواند تا 50 سال عمر کند.
علل سندرم رت
علت این آسیب شناسی نه تنها برای یک مرد معمولی در خیابان ، بلکه برای خود پزشکان نیز پیچیده است. علل اصلی سندرم Rett را می توان با فرضیه های زیر بیان کرد:
- جهش ژنی … در ابتدا اعتقاد بر این بود که این محارم (روابط خانوادگی) است که منجر به چنین پیامدهای فاجعه بار در قالب یک بیماری پیشرونده مرتبط با X می شود.
- شکستن کروموزوم X (تغییر شکل ناحیه مشکل در بازوی کوتاه آن) … این پاتوژنز منجر به تغییراتی در مغز می شود که تا زمان رسیدن کودک به چهار سالگی ادامه می یابد.
- کمبود عوامل عصبی … توسعه متوقف شده باعث تغییر شکل نورونهای حرکتی تحتانی ، گانگلیونهای پایه می شود و نخاع در این فرایند آسیب شناسی دخیل است.
این یک واقعیت است که سندرم Rett ارثی است. با این حال ، هنوز هیچ اجماعی در مورد ماهیت تشکیل یک بیماری مرتبط با X وجود ندارد.
علائم و مراحل اصلی سندرم رت
لازم به ذکر است که تا 4-5 ماه ، آسیب شناسی توصیف شده به هیچ وجه بصری ظاهر نمی شود. ممکن است یک نوزاد با سایر نوزادان سالم تفاوت داشته باشد زیرا علائم افت فشار خون دارد و شل شدن عضلانی ناچیزی ثبت می شود. با این حال ، پس از این دوره ، علائم زیر سندرم Rett را می توان در کودک تعیین کرد:
- اختلال در عملکرد ذهنی … CRD مشخصه اصلی بیماری مرتبط با X است. در عین حال ، رشد ذهنی در غیاب فعالیت شناختی در کودک و عقب ماندگی ذهنی وی بیان می شود.
- حرکت نامناسب … آنها دارای ماهیت تکراری و تکراری هستند که نمی توان آنها را از نظر دیگران دور کرد. دست های یک کودک (و سپس یک بزرگسال) مبتلا به سندرم Rett دائماً بیقرار است. او خستگی ناپذیر انگشتان خود را لمس می کند ، کف دست خود را می کوبد و حرکاتی شبیه شستن دست ها انجام می دهد.
- مشکل نسبت های شکل … اول ، در چنین بیمارانی ، رشد مطابق با استانداردهای پذیرفته شده عمومی نیست ، زیرا کاهش قابل توجهی در آن وجود دارد. ثانیاً ، سر آنها بسیار کوچکتر از سر یک فرد تا شده (میکروسفالی) است. انتهای بیماران مبتلا به سندرم Rett نیز کوتاهتر از حد معمول است.
- مشکلات تنفسی … آنها در ایروفاژی (بلع و برگشت هوا) ، آپنه (توقف ناگهانی تنفس) و هایپرونتاسیون (تنفس کم عمق تب) بیان می شوند.
- مشکل در صحبت کردن … برخی از نوزادان مبتلا به سندرم رت در ابتدا اصول اولیه صحبت را می آموزند که این امر به والدین آنها امید می دهد. با این حال ، به زودی حتی این موفقیت های متوسط در نهایت به "نه" کاهش می یابد.
- پیاده روی عجیب … کودکانی با تشخیص مشابه ، انگار روی پای خود حرکت می کنند ، زیرا زانو را خم نمی کنند. با بالا رفتن سن ، برخی از آنها خود را در صندلی چرخدار می بینند.
- اسکولیوز … پیشرفت آن برای همه افراد مبتلا به سندرم Rett اجتناب ناپذیر است. این به دلیل دیستونی عضلات بیمار با بیماری وحشتناک ایجاد می شود.
- حملات صرعی … آنها اغلب تکرار می شوند و پس از سه سالگی کودک شروع به پیشرفت می کنند.
کارشناسان چهار مرحله پیشرفت بیماری بافته شده با X را بیان می کنند. تصویر بالینی هر یک از آنها به شرح زیر است:
- 4 ماه - 2 سال … در این سن ، رشد سر تأخیر دارد ، ماهیچه ها ضعیف می شوند و علاقه به کل جهان اطراف ما به طور کامل از بین می رود.
- 2-3 سال … در بیشتر موارد ، کودکانی که قبل از 12 ماه زمزمه می کردند و سعی می کردند راه بروند مهارت های اکتسابی خود را از دست می دهند. در دوران صدایی است که کودک شروع به انجام حرکات کنترل نشده با دستان خود می کند.
- 3-9 ساله … این دوره زمانی را می توان یک مرحله نسبتاً پایدار در روند بیماری نامید. اختلالات خارج تراپی (اختلال در حرکت ، تن عضلانی) و عقب ماندگی ذهنی شاخص های اصلی این دوره هستند.
- 9 سال به بعد … پس از پایان مرحله پایدار ، اختلالات در عملکرد ستون فقرات و سیستم خودمختار شروع به پیشرفت می کند و چنین تغییراتی یک روند برگشت ناپذیر است. ممکن است تشنج متوقف شود ، اما ناتوانی در حرکت مستقل رخ می دهد.
با تمام علائم ذکر شده در دوره بیماری سندرم Rett ، بلوغ یک کودک با تشخیص مشابه کاملاً با هنجار مطابقت دارد. چهار مرحله را می توان مشروط نامید ، زیرا بستگی زیادی به ویژگی های فردی بدن بیمار و پویایی توسعه آسیب شناسی دارد.
تشخیص سندرم رت
بهتر است از امکانات ژنتیک مدرن حتی در دوران بارداری استفاده کنید. اگر چنین اقدام پیشگیرانه ای فراموش شده است ، در اولین علائم هشدار دهنده ، باید فوراً از متخصصان کمک بگیرید.
به منظور مشاهده تصویر بالینی بیماری X بافته شده ، لازم است یک سری معاینات انجام شود:
- مشاوره متخصص مغز و اعصاب … والدینی که شروع به مشاهده انحرافاتی در رشد فرزند خود کرده اند ، حتماً باید به متخصص متخصص مراجعه کنند. پزشک سابقه زندگی نوزاد را تجزیه و تحلیل می کند ، مهارت های حرکتی و گفتاری بیمار جوان را ارزیابی می کند و دور سر او را اندازه گیری می کند.
- سی تی (توموگرافی کامپیوتری) … پس از مشورت با متخصص مغز و اعصاب ، ممکن است این روش تجویز شود. با کمک این روش تشخیص سندرم Rett ، وضعیت مغز مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد و توقف توسعه آن ثبت می شود.
- EEG (الکتروانسفالوگرام) … اگر هنگام رمزگشایی نتیجه ، ریتم کندی در پس زمینه مشاهده شود ، این نشان دهنده وجود جهش کروموزوم X در بدن است.
- الکتروکاردیوگرافی … در بیماران مبتلا به سندرم رت ، خطر سکته مغزی چندین برابر افزایش می یابد. بنابراین ، این روش به سادگی ضروری است.
- سونوگرافی (سونوگرافی) … این نوع تشخیص عدم توسعه اندام های داخلی فردی (کبد ، کلیه ها ، طحال و قلب) بیمار مبتلا به سندرم رت را نشان می دهد. به همین دلیل است که بیمارانی با چنین تشخیصی در خطر مرگ ناگهانی هستند.
اغلب ، تغییر شکل ژن MECP2 (وقتی نوبت به دوره اول یا دوم می رسد) به اشتباه اوتیسم تشخیص داده می شود. با این حال ، تفاوت خاصی بین این دو آسیب شناسی وجود دارد ، که یک متخصص مجرب همیشه متوجه آن خواهد شد.
ویژگی های درمان سندرم Rett
دانشمندان در سراسر جهان هنوز در حال تلاش برای یافتن "قرص معجزه آسا" از بیماری ژنتیکی خطرناک هستند. در حال حاضر ، پزشکان فقط قادرند جلوی تظاهرات علامتی این بیماری را بگیرند. سندرم رت معمولاً با داروهای تجویزی و درمانهای معمولی درمان می شود.
داروها برای سندرم رت
هدف اصلی چنین رویدادی حمایت از وضعیت عمومی بیمار و بهبود کیفیت زندگی او است. به طور معمول ، در این مورد ، درمان زیر برای سندرم Rett تجویز می شود:
- ضد تشنج ها … تشنج های مکرر صرع باید فوراً مسدود شوند. کاربامازپین ، دیازپام ، دیفنین ، کلونازپام اصلی ترین داروهایی هستند که برای بیمار تجویز می شوند و به طور انحصاری با نسخه تجویز می شوند. دوز دارو فقط توسط متخصص تعیین می شود ، زیرا اگر دارو به اشتباه مصرف شود ، بیمار دچار تیک عصبی ، توهم ، واکنش های آلرژیک و سایر عوارض جانبی می شود. اخیراً ، به بیماران با این تشخیص داروی ضد تشنج Lamotrigine تجویز شده است که کانال های سدیم با ولتاژ را متوقف می کند. با این حال ، باید به خاطر داشت که داروهای ضد تشنج در تشنج شدید و مکرر کمکی نمی کنند.
- خواب آور … برای بیماران مبتلا به سندرم رت مهم است که برنامه روزانه خود را تنظیم کنند. در این مورد با مصرف ملاتونین ، که هورمون خواب نیز نامیده می شود ، به او کمک می شود.همچنین می توان به بیمار داروهای با اثر مشابه از گروه باربیتورات ها تجویز کرد. همچنین باید فقط طبق دستور پزشک مصرف شود زیرا اثرات آنها از آرام بخش خفیف تا بیهوشی متغیر است.
- داروهای عروقی … آنها به منظور بهبود گردش خون بیمار تجویز می شوند. در این مورد ، داروهایی مانند Instenon ، Sermion و Felodipine برای بیمار تجویز می شود.
- داروهای نوتروپیک … برای تحریک عملکرد مغز در سندرم Rett ، معمولاً عوامل عصبی متابولیک مانند Pantogam ، Actovegin ، Piracetam و Nootopil تجویز می شوند.
علاوه بر داروهای ذکر شده ، به بستگان بیمار توصیه می شود داروهایی خریداری کنند که از عملکرد اندام های داخلی حمایت کرده و رفتار بیمار را اصلاح می کند.
درمان سنتی برای سندرم رت
توانبخشی برای تشخیص RTT نباید تنها به دارو محدود شود. یک درمان فوق العاده جامع به شما در دستیابی به نتایج مثبت کمک می کند.
ویژگیهای درمان سنتی:
- ورزش درمانی … فیزیوتراپی در این مورد به بیمار امکان می دهد تا توسعه اسکولیوز را اصلاح کند ، که اکثر بیماران مبتلا به سندرم رت از آن رنج می برند. علاوه بر این ، مجموعه ای از چنین فعالیتهایی ، همراه با جلسات ماساژ ، به کودک کمک می کند تا حرکت را یاد بگیرد.
- موزیک درمانی … این روش طبق سیستم توماتیس در صورت نیاز به تحریک بیشتر مغز ، دارای اثر شفا است. فرانسوی معروف طرحهای خود را بر اساس سرودهای گرگوری ، آثار کلاسیک (موتزارت) و والس بنا کرد.
- درمان با حیوانات … توانبخشی با اسب ، دلفین ، سگ و گربه محبوبیت بیشتری پیدا می کند. اسب سواری با کمک مربی (هیپوتراپی) به فرزند شما کمک می کند تا ماهیچه های ضعیف را در حالت خوب نگه دارد. درمان با دلفین ها به بیمار کوچک اجازه می دهد تا نه تنها این پستاندار باشکوه را بهتر بشناسد ، بلکه علاقه خود را به دنیای اطراف خود تجدید می کند.
- هنر درمانی … برای یک کودک با این تشخیص مهم است که نه تنها در قلمرو صداها فرو رود ، بلکه یاد بگیرد چگونه به بهترین رنگهای ممکن پاسخ دهد. چنین کلاس هایی را می توان هم زیر نظر متخصص و هم در خانه انجام داد.
- توانبخشی آبی … به سختی می توان تأثیر جلسات ماساژ در آب و گرفتن حمام های معدنی را بر فرد بیمار بیش از حد ارزیابی کرد. درمان از این طریق به کودک مبتلا به RTT اجازه می دهد تا در طول تشنج های مکرر کمی آرامش پیدا کند.
- کار بر روی مهارت های گفتاری … حتی اگر یک پسر یا دختر مبتلا به سندرم رت متوقف شود ، نباید ناامید شوید. لازم است از متخصصانی مانند گفتاردرمانگر و متخصص نقص کمک بگیرید.
ویدیوی مربوط به سندرم Rett را تماشا کنید:
سندرم رت در دختران و پسران (در موارد نادر) یک بیماری جدی و لاعلاج است. بنابراین ، لازم است مراقبت مناسب از بیمار برای حفظ وضعیت عمومی وی سازماندهی شود. بسیاری از مراکز تحقیقاتی به دنبال داروهایی برای این آسیب شناسی هستند. برخی آزمایش ها بر روی موش ها قبلاً نتایج مثبتی را به همراه داشته است ، که امیدوار است در آینده بیمارانی با چنین تشخیصی شفا پیدا کنند.
